El
síndrome de Rett, es un síndrome neurológico infantil de origen genético debido a la mutación del gen MECP2 que se encuentra en el cromosoma X. Se caracteriza por atacar el sistema nervioso central y afectar principalmente a las niñas. Se relaciona con el trastorno del espectro autista y en un inicio los bebes con este síndrome parecen crecer y desarrollarse con normalidad, mientras que años posteriores, entre los 3 meses y 3 años detienen su desarrollo e inclusive comienzan a perder ciertas habilidades, comenzando a expresar la signosintomatologia típica del cuadro, conllevando en líneas generales problemas de conducta, equilibrio, aprendizaje, respiratorios, del habla, y de la motilidad motora de las manos, así como la presencia de movimientos compulsivos.
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Haciendo historia, nos remontamos a
1966, fecha en la que por primera vez fue descripto este síndrome, por el neurólogo austriaco Andreas Rett, de ahí el nombre del síndrome. Esta patología degenerativa epidemiológicamente afecta a 1 de cada 15 mil niñas recién nacidas y actualmente se ha detectado en 40 países. Si bien como dijimos esta patología es genética y no puede prevenirse ya que se expresa de manera aleatoria, si podemos decir que si una mujer es portadora, la probabilidad de una hija con síndrome de Rett es del 50%.
Los síntomas con los que se manifiesta y
expresa clínicamente el síndrome de Rett son los siguientes:
| Síntomas |
Síntomas |
| Trastornos del sueño |
Disminución de la función motora para caminar |
| Babeo y salivación excesiva |
Escoliosis, es decir desviación lateral de la columna vertebral. |
| Dificultad en el aprendizaje |
Problemas respiratorios |
| Estreñimiento y reflujo gastroesofágico |
Movimientos respiratorios y temblorosos de las manos |
| Convulsiones |
Comunicación visual intensa |
| Presencia de piernas y brazos flácidos |
Problemas en el desarrollo del lenguaje. |
La detección de este síndrome se realiza con análisis de sangre, en la que se realiza una evaluación genética, que permite identificar si el niño o niña presenta dicho síndrome. Los criterios clínicos que establecen el diagnóstico de esta afección son:
- Un patrón de desarrollo, regresión y luego recuperación y estabilización.
- Pérdida parcial o total de habilidades de uso intencional de las manos, tales como agarrar con los dedos, tomar objetos o tocar cosas con un propósito específico.
- Pérdida parcial o total del lenguaje hablado.
- Movimientos repetitivos de las manos, como estrujarse las manos, frotarlas entre sí, apretarlas, aplaudir o restregar.
- Anormalidades en el andar, como caminar en puntas de pie o con las piernas separadas y rígidas o caminar de manera inestable.
- Entre los 3 y 4 meses, el crecimiento de l cabeza se enlentece, lo que conlleva a la microcefalia.
El tratamiento, si bien no tiene cura, se pueden realizar terapias físicas, del lenguaje y ocupacionales a fin de buscar una mejor calidad de vida y atenuación de los síntomas presentes.
La fisoterapia e
hidroterapia es uno de los tratamientos a llevarse a cabo. Este mejora o mantiene la movilidad y el equilibrio, reduce la deformación de la columna y las extremidades y ofrece entrenamiento con pesas para pacientes con escoliosis. La
terapia ocupacional, por su parte mejora o mantiene el uso de las manos, reduce los movimientos estereotipados de las manos y enseña a actividades de cuidado personal como vestirse y alimentarse. La terapia del habla y del lenguaje enseña la comunicación no verbal y mejora la interacción social. Sumado a todo esto se realiza la
asistencia alimentaria, que implica administrar suplementos de calcio y minerales que fortalecen los huesos y enlentecen la escoliosis.
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